“这病情比较罕见, 主要原因是关于基因表达有些孩子在出生就会出现症状，比如胎粪性肠梗阻薯条目前临床症状并不明显”
林熙冬看着检查表里远超正常水平的氯离子，尽量斟酌用词。
但是病就是病，就算再多包装, 还是一样。
门诊室里变得压抑不少。
只是对比韩启信的泣不成声, 吕娜反而已经平静许多, 她闭了一会眼眸后, 再睁眼时是那么坚定“林医生, 薯条这个病既然没办法治愈, 那他还能还能活多久, 或者, 我还能为他做点什么”
“其实不用那么悲观, 虽说属于基因问题，但是这个病我们定期的检查治疗, 一般来说中位生存期是有30年, 而且薯条发现比较及时, 后期如果配合治疗，虽然生活质量会低一些, 可也能尽力活得久一些。 ”林熙冬宽慰道。
在临床沟通上，林熙冬被传授最多经验的地方, 是用含糊的词语。
每次她用80这种方式就会被袁元她们嫌弃，所以已经被灌输了很多非数字化的词汇, 什么基本上，大多数，通常, 一般来说等等一些可能性词汇她已经信手捏来。
囊性纤维化这个病死亡的主要原因为肺部因气道堵塞或感染所致的呼吸衰竭和心力衰竭。
除此之外因为这些突变因子影响外分泌腺, 因为基因的表达, 导致外分泌液黏稠而阻塞外分泌腺的管腔，也会出现反复的支气管炎、生殖功能受损甚至胰岛素依赖型糖尿病等并发症，不过具体病症还是根据个人体质。
所以在这期间，最好的治疗措施就是定期疏通浓稠的分泌物，防止气道、消化道因为堵塞、细菌滋生产生的炎症或损伤。
就是这些并发症，外科手术是不可能清理器官每个通道，除非是后续肺部病情恶化无法保守治疗，肺移植才会成为主要的治疗手段。
真想治愈这个疾病，随着基因技能的深入学习，林熙冬能想到的是不同的蛋白或分子治疗，比如说利用g551dcftr蛋白维持cftr通道的开放时间，又比如说利用某种酶纤毛黏液的清除，从而达到管道疏通的方式。1
“需要吸入一些抗生素和化痰剂，后续需要做呼吸道的清理练习日常食物中应保证足够的热卡和蛋白，也要多补充一些维生素。”林熙冬边思考后续的治疗可能方向，也在电脑里输入完医嘱，像是想到了什么，她最后还补充了一句，“以后等薯条再大点想吃薯条冰淇淋，可以不用拦着。”
“但是这些方法治疗和缓解的都是症状，最好之后每三个月复查病情，尤其注意气道消化道和发育问题。”
“不过我可能到时候不在秦合，不如添加我州信，后续也可以找一个新的儿科医生，因为这个属于基因方向的病，想稳妥起见可以做一次基因检查。”林熙冬想着这个不是短时间能解决的病情，也给出了后续建议，“在国外也已经有相关病的基金会，也有不少专家研究团队已经在做这类病的研究，我会把整理好得资料给到你。虽然目前还没有特效药，可希望还是有的。”
根据系统的信息搜索，这类患者在美国目前登记已经超过三万名，虽然属于孤儿病，可已经有一些知名的教授在做研究，林熙冬记得未来还是有一些抑制或协助表达的药物研究出来，甚至理想点想，等她找到基因剪辑表达的新方法，她也可以作为其中一个基因蛋白分线研究。
“谢谢林医生，谢谢，我记着。”吕娜不住地道谢，眼眶已经红得不行。
两个添加好州信后，吕娜捏紧了手里病历本和打印出来的单子，站起身，拉着韩启信离开了门诊室。
纪泽怀看他们离开，才开口感慨“真得好神奇，这母亲是不是和孩子真得有心灵感应。”
“是啊，而且确诊后她反而比丈夫镇定。”蒋晓初也补充，如果没有尽早发现，后期出现相关症状的时候，治疗不仅难度加大，可能还会以为只是单纯的肺部消化道的疾病，这样不对症治疗，后果不堪设想。
要知道囊性纤维化在白人那都属于罕见，更何况在九州。
不过想到这个具体的基因缺陷，蒋晓初忍不住问，“林医生，资料可以分享我一分吗这类疾病是不是需要用基因表达的分子蛋白才能治疗”
蒋晓初作为干细胞的研究生自然比纪泽怀更了解这个疾病的方向，也就想趁着这个机会学习。
林熙冬点头“没问题，我会发到群里，叫号吧。”
林熙冬的第一次门诊还在继续，不过下午总算比上午热闹一些。
虽然下午的几个患者都是一些普通的疾病，毕竟林熙冬这里挂号不用等很久，对于患者来说，挂专家号虽然贵一些，可架不住门诊已经没号。
吕祖卫在拐杖和吕梁搀扶下进来的时候，带着一大堆检查报告。
他们是早上9点问诊结束，但是昨晚检查报告的时候已经是下午4点多了。
“锁骨、腰椎这里已经出现肥厚、硬化，这里，还有这里，边界不明。目前基本生化都可以排除感染性骨炎，检查单肿瘤标志物都是阴性可以排除骨肿瘤以我的诊断来说，这是比较罕见的saho综合征。”林熙冬扫完所有检查报告，把影像片放在观灯片上，有条不紊阐述她的诊断路径，她依旧先从病情的机制说起，“好消息是病情属于初期阶段，虽然多处受累但情况都不算严重，所以平日你只偶尔感觉到难受，酸疼，我刚刚按压的时候才有些许痛感。”
“只是膝盖这块半月板撕裂损伤和积液比较明确，但是这个关节炎并不是传统意义的退行性。”
吕梁像是听天书一般看着林熙冬在影像片指指点点，不过后面几句话却听懂了“所以，林医生，坏消息是”
吕祖卫也听着迷迷糊糊，但也听出了他的病情好像并不简单。
“也不算坏消息，只是这个病比较罕见，一般都会有典型的皮肤表现，不过你父亲因为在初期，所以有些症状还没出现。”林熙冬其实有些无奈。
也不知道是不是运气，今天上午的这两个病人，病情都特殊极了，只是相比较风险更高的囊肿性纤维化，吕祖卫的病情稍微简单一些。
“我推断是因为半月板撕裂情况下，这个慢性病变让膝关节最先受累，所以腿部的疼痛症状最先出现。目前治疗方案，我也是建议做半月板修复，我想你父亲其实应该一直很难受，但是忍着。”林熙冬反复看了片子，又担心他们不理解，继续科普，“这个saho综合征只是罕见，却属于慢性疾病，后续并发症不会严重也不会致残，而且你父亲目前属于潜伏期，暂时不好进行治疗，若是后面出现胸痛或皮肤症状再进修治疗会更合适药物作用，也能缓解症状。但是右边膝盖半月板这块，我建议是直接做一个微创的修复手术。”
林熙冬看影片是能够判断这个病症，但其实saho综合征的表现症状并不是那么典型，骨硬化区域也比较微小，用一个更形象的说法是，吕祖卫的病其实还在路上，所以现在治疗的起步用药量只会影响骨质和体内环境，她才并不觉得需要治疗。
但是半月板这块，她能做一个关节镜修复，保证立马去除痛苦，所以才开了口。
吕梁对林熙冬本就很信服，她说什么他自然都听，可是吕祖卫还是在犹豫，这修钟表的经验告诉他，修修补补其实本身就影响了零件的精密度“我”
“这个微创手术风险不高，只要在你膝盖这里开一个口子，手术时间大概三十分钟不到就可以，恢复好的话三天后你就可以下床。”林熙冬看老爷子还有些固执，还是继续劝解，如果这样都说服不了，那只能说明，她果然还是合适做手术，而不是待门诊，“这样吧，我先给你做一个腰椎推拿疗程，先把腰椎间盘突出这个治好，大概需要三次，等三次后你再考虑一下做手术”
说服患者最好的方式，是亲眼见证她的能力。
林熙冬穿着白大褂，里面搭着一件灰色棉质内衣，头发是清爽的短发，或许因为是室内，白嫩的脸蛋也有些红润，看起来就像一个学生。
可她眼睛不带任何闪躲坚定看着吕祖卫。
“林医生，我愿意做手术的。”吕祖卫没在犹豫。
“好，那去办住院，你放心，我争取让你一星期后出院感觉浑身舒服。”林熙冬笑容灿烂许多，患者的信任让她有满足感，“至于saho综合征也不用太担心，后续定期复查就可以。”
“谢谢林医生。”
“麻烦林医生了。”
再送走这对父子，林熙冬才开口提问“上午问的骨性关节炎的发病机制知道怎么回答了吗”
“这类saho综合征也是原因”纪泽怀一直很认真在看这个患者的影像片，说实话，他完全没有看出什么，还是有些疑惑，“我们中午去系统上查，并没有显示骨性关节炎的病因里有这个病变因素啊。”
他刚刚对骨性关节炎所有资料都做了收集，还是归纳到了说过四个因素里。
不由看向蒋晓初，也得到了相同都答案。
把手里的病例归档好，林熙冬耐心提醒“我提问的关键是机制，发病机制和发病因素并不是同一个概念。”
“对哦机制。”蒋晓初无奈拍了拍脑袋，她也才反应过来，林熙冬问的是机制，而不是病因，“对不起，林医生，我也没意识到。”
说完，她还用英文和纪泽怀解释了一遍两个词。
纪泽怀这才恍然大悟，不过还没等他回答，一个男护士急匆匆跑进了他们的门诊室。
“林医生，急诊会诊。”
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